【课程回顾】遗传性耳聋基因核酸飞行时间质谱筛查技术 / 四六文摘

编译:陈佩佩,编辑:小菌菌.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读新一代宏基因组测序(mNGS)正在越来越多地应用于临床实验室进行无差别的微生物培养与独立诊断.它能否成为下一个常规的病原体鉴定工具 ...

来源:迪谱诊断 2021-03-27 17:36 3月26日下午,迪安诊断参股公司--浙江迪谱诊断技术有限公司DP-TOF飞行时间质谱产品发布会隆重举行.来自政府.医疗机构以及企业的近百位嘉宾到场聆听 ...

本文由流年梦编译,十九.江舜尧编辑. 原创微文,欢迎转发转载. 导读在高盐环境中,盐纳古菌被认为是一种独立生存的微生物.本研究报道了南极盐纳古菌的可培养情况,结果显示所涉及的盐纳古菌需要在Halor ...

NGS 是近几年新兴并且火热的话题,受到各方重视和追捧.在近日举办的协和呼吸病学峰会上,来自北京协和医院的王京岚教授发表了题为<呼吸危重症科医生眼中的 NGS>的专题报告.王教授结合科室真 ...

遗传性耳聋是典型的单基因病,遗传异质性强,已知耳聋基因至少121个(https://hereditaryhearingloss.org,截至2020年4月20日).致病基因涉及核基因及线粒体基因:遗传 ...

CK注: 2018年,在编译Edocrine Reviews当时一篇重要进展的文献时(公众号内链接可点击:临床综述 l 2018原醛症疾病谱的扩张:诊断.病理生理和治疗**),表达过如下的观点,那也是 ...

在疾病尤其是癌症发病率和死亡率居高不下.健康管理意识日渐增强.居民消费能力显著提升的当下,消费级基因检测和癌症筛查已被公认为是两大朝阳赛道. 其中,消费级基因检测作为健康管理重要手段,展现出了巨大的前 ...

多位专家集思广益,共话乳腺癌BRCA基因检测.通过早期的BRCA基因检测,实现乳腺癌的早筛早诊早治. 由中国抗癌协会乳腺癌专业委员会.复旦大学附属肿瘤医院.上海市抗癌协会等单位联合主办的"第 ...

根据WHO的数据,目前全世界约有5亿人患有听力损失.遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例,超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关.尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展,但 ...

遗传性耳聋新突破:用基因编辑敲除突变基因美国哈佛-麻省理工大学博德研究所的研究团队将基因编辑用于携带耳聋突变基因的小鼠,成功改善了听力. 约50%的耳聋都是由于遗传因素导致的,Tmc1就是常见的引起 ...

同学们都知道同济的快题更注重-- 生成的逻辑性方案的合理性设计的清晰表达与同学们常规意义上的"酷炫的效果图"表达有很大的不同刚刚接触同济快题的同学们实在是有点抓不住解题 ...

编者按:中国环境保护产业协会依据<标准化法>发布自愿性团体标准,标准代号CAEPI [详见中国环境保护产业协会官网(www.caepi.org.cn)].截至2020年年底,中国环境保护产 ...

【课程回顾】遗传性耳聋基因核酸飞行时间质谱筛查技术