基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例
相关推荐
-
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因为CYP27A1基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏[1].该病为一种可治的遗传 ...
-
阿喀琉斯之踵 - 脑腱黄瘤病
封面摄影:柳迎春老师 荷马史诗中的英雄阿喀琉斯,是凡人英雄珀琉斯和海洋女神忒提斯的儿子.阿喀琉斯降生后,夫妇俩对他十分钟爱.预言说,阿喀琉斯成人后将成为伟大的英雄,他将参加特洛伊战争,特洛 ...
-
复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨
脑腱黄瘤病 (cerebrotendinous xanthomatosis,CTX) 是一种常染色体隐性遗传的先天性脂肪代谢障碍疾病, 致病基因胆固醇27α羟化酶 (CYP27A1) 突变引起固醇27 ...
-
病理确诊的原发性中枢神经系统血管炎8例分析
原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of centralnervous system,PACNS)是一种少见的仅累及中枢神经系统的疾病,病因不明,可能与自身免疫相关,临床主要表 ...
-
数读5月8日全球疫情:全球日增确诊超78万例 累计超1.58亿例 印度单日新增新冠死亡病例首次超40...
来源:海外网 海外网5月9日电根据Worldometer实时统计数据,截至北京时间5月9日6时30分左右,全球累计确诊新冠肺炎病例158282849例,累计死亡3295482例:全球单日新增确诊病例7 ...
-
确诊超2000万例!氧气告急!记者感染新冠肺炎网上求助,却成了“死亡直播”...
根据印度卫生部公布的最新数据,截至当地时间5月5日8时(北京时间10时30分),过去24小时内,印度新增新冠肺炎确诊病例382315例,单日新增已经连续14天保持在30万例以上,累计确诊2066514 ...
-
日本不到一个月新增10万新冠感染者,累计确诊逾60万例
2021-05-02 17:53 海外网5月2日消息,据日本<读卖新闻>消息,截至当地时间2日,日本国内新冠肺炎累计确诊病例超过了60万人,为601108例.这是自4月9日累计确诊人数超过 ...
-
全球日增确诊超83万例 累计超1.52亿例 印度首都新德里封锁措施延期一周
海外网5月2日电 根据Worldometer实时统计数据,截至北京时间5月2日6时30分左右,全球累计确诊新冠肺炎病例152780099例,累计死亡3205419例:全球单日新增确诊病例837518例 ...
-
数读5月2日全球疫情:全球日增确诊超68万例 累计超1.53亿例 印度165名记者感染新冠死亡
来源:海外网 海外网5月3日电根据Worldometer实时统计数据,截至北京时间5月3日6时30分左右,全球累计确诊新冠肺炎病例153465531例,累计死亡3215479例:全球单日新增确诊病例6 ...
-
数读5月13日全球疫情:全球日增确诊超75万例 累计超1.61亿例 印度发现的变异新冠病毒扩散至40...
来源:海外网 海外网5月14日电根据Worldometer实时统计数据,截至北京时间5月14日6时30分左右,全球累计确诊新冠肺炎病例161782424例,累计死亡3357127例:全球单日新增确诊病 ...
-
数读4月30日全球疫情:全球日增确诊超86万例 累计超1.51亿例 美国宣布将对印度实行旅行限制措施
2021-05-01 14:25 根据Worldometer实时统计数据,截至北京时间5月1日6时30分左右,全球累计确诊新冠肺炎病例151075675例,累计死亡3177610例:全球单日新增确诊病 ...
