囊性纤维化的致病原因是什么，哪些人需要做致病基因鉴定？ / 四六文摘

2020年12月22日,顶点制药宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 扩大了 TRIKAFTA (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor 和 ivacaftor) 的适应症, ...

囊性纤维化( CF) 是家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,是一种累及外分泌的遗传病,主要以慢性阻塞性肺部病变.胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高为主要特征［1］.囊性纤维化临床表现多样,有呼 ...

从 Moderna 公司一路壮大的过程中,它背后的支持者 Flagship Pioneering(以下简称 Flagship)也逐渐成为各家投资机构的研究对象,标志性的 Venture Lab 模式早 ...

简介 2015年,美国权威机构--美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了<ACMG遗传变异分类标准与指南>.该指南将变异位点的致病.良性证据列为具体的28条评判标准.首先将证 ...

问专家我曾经连续接诊了两位非常年轻的乳腺癌患者. 一位28岁的年轻姑娘,妈妈乳腺癌去世,可惜她平时没有关注自己乳房,来就诊时病情已经局部晚期,炎性乳癌,暂时没有手术机会了,只能先化疗. 另外 ...

2021年03月28日/生物谷BIOON/--Vertex制药公司是囊性纤维化(CF)治疗领域的全球领导者.近日宣布,该公司宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审 ...

泽桥医生2021-02-26 13:47:55 数据概况: 肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病.在北美洲白人中最常见,每2500人中大约有1人受累,25人中有1人为携带者,其他人 ...

今天宣布,美国食品和药物管理局(FDA)接受了TRIKAFTA®(elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor和ivacaftor),SYMDEKO®(tezacaftor ...

来源:科技日报科技日报讯 (记者吴纯新通讯员杜巍巍杨岑)10月25日,记者从武汉大学人民医院获悉,最新一期国际心血管领域顶级期刊<美国心脏病学会杂志>发表了该院心血管内科胡丹教授课题 ...

2021年06月,美国FDA批准扩大三联疗法Trikafta(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)的使用范围,纳入CFTR基因至少有一个F508del ...

来源:本站原创 2020-12-24 01:30 2020年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --Vertex制药公司是囊性纤维化(CF)治疗领域的全球领导者.近日,该公司宣布,美国食品和药物 ...

先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deference, CBAVD)是男性生殖系统的一种先天性发育缺陷,在男性不育症中占1%~2%,的梗阻性 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

囊性纤维化的致病原因是什么，哪些人需要做致病基因鉴定？