王若光教授专题之［出生缺陷］（5）Williams综合征 / 四六文摘

一.疾病概述威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS,也叫Williams-Beuren syndrome,WBS)是一种累及多系统的疾病综合征,发病率约为1/10000[1].Wi ...

甲基化特异MLPA技术(Methylation-Specific MLPA, MS-MLPA)是MLPA技术的一种衍生技术,可用于同时对多个目标的甲基化进行半定量分析. 与常规MLPA探针一样,MS- ...

概述普拉德-威利综合征(Prader-willi syndrome, PWS)是一种罕见的.涉及基因印记的遗传性疾病.该病的临床表现复杂多样,各年龄段特点不同.主要临床特点包括严重的新生儿期肌张力低 ...

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征,通常导致早期死亡.SMA ...

2q37缺失综合征(2q37 deletion syndrome)是由染色体2q37区域杂合性缺失所导致的综合征.患者常有轻度至重度的发育迟缓,手指短小(通常发生在第4掌骨/跖骨),肥胖,多器官异常及 ...

人类基因组由23对染色体中的60亿个碱基(或核苷酸)组成. 正常人类基因组成分通常是以2个拷贝存在,分别来自父母. 拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段 ...

"恐惧"在生物进化过程中扮演着至关重要的角色,它让我们躲避了危机,而导致恐惧的原因很多,其中身体的疼痛感就是常见的一种. 由此可见,如果一个人没有疼痛感,这可能不是什么好事情,他会 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（5）Williams综合征